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domingo, 28 de agosto de 2016

Parkinson: iIdentifican nueva mutación genética hereditaria

Hasta el presente la Enfermedad de Parkinson posee más preguntas que respuestas. Se habían señalado posibles causas, como las ambientales y otros factores externos, aunque no se pudieron confirmar, mientras que cada vez fue ganando terreno la hipótesis de que se trataba de una enfermedad genética.


En dicha línea, se sindicó a un número importante de genes como sus productores, aunque solamente dos de ellos recibieron la confirmación de otros estudios posteriores, los denominados SNCA y LRRK2, que explicaban apenas el 15% de su aparición.
Una investigación aparecida en la revista científica Nature Genetics da cuenta de un tercero, denominado TMEM230, cuya mutación fue constatada en casos de Parkinson.
El trabajo demandó nada menos que veinte años. Comenzó con la curiosidad que despertó una familia canadiense, en la cual 15 de sus integrantes padecían la enfermedad.
Se tomaron muestras del ADN de 65 de los parientes y se comparó con aquellos que se encontraban afectados y así se descubrió que el factor común que presentaban los positivos era el mencionado gen, ubicado en el cromosoma 20.
Luego, los científicos de la Universidad de Northwestern de Chicago extendieron la recolección y análisis de muestras de otras personas provenientes de los EE.UU. y de China, hallando la misma disfunción en el gen de referencia.
Como se sabía desde hace tiempo que las deficiencias en la proteína conocida como dopamina es el principal indicador de Parkinson, no se conformaron con detectar el TMEM230, del que se desconocía con certeza cuál era su función.
Continuando con la búsqueda, descubrieron que codifica dicha proteína, que se almacena en pequeños receptáculos dentro de las neuronas junto con otros neurotransmisores que se liberan al producirse las sinapsis.
Este grupo de científicos cree que se trata de un mecanismo crucial, presente en todos los casos de Parkinson y no solamente en los atribuibles al gen de referencia.
A su vez, están convencidos de que este hallazgo abre las puertas a nuevos tratamientos para esta enfermedad y que es posible, en un futuro cercano, desarrollar fármacos que ayuden a normalizar la producción, el almacenamiento y la liberación adecuada de esta sustancia, lo que, eventualmente, podría llegar a su cura.
En la actualidad, el equipo se halla diseñando un estudio con animales de laboratorio que permita revelar cómo se produce por las mutaciones del gen.

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