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domingo, 23 de noviembre de 2014

Que es y como se detecta la Esclerosis Lateral Aminotrófica


ELA: mucho más que agua fría

Aproximadamente 400 personas en el mundo son diagnosticadas con Esclerosis Lateral Amiotrófica cada día. Afecta mucho más a varones que mujeres. Suele presentarse alrededor de los 50 años, pero hay casos en que lo hace mucho más temprano. Su desenlace suele ser fatal entre los 2 a 5 años después de detectada, aunque existen personas que logran sobrevivir más.



En las últimas semanas el mundo se sorprendió cuando muchísimos famosos en distintas áreas (actores, cantantes, jugadores de fútbol, de básquet, periodistas, políticos y muchos más) aparecieron en público echándose un balde de agua helada y retando a otros igualmente notables a hacer lo propio, además de donar dinero (se llevan recaudados más de diez millones de dólares) para apoyar las investigaciones sobre una enfermedad de la que no se oía hablar en demasía: la Esclerosis Lateral Amiotrófica.
Con ello, continuaron con una idea que pusiera en práctica Lou Gehrig, un famoso beisbolista norteamericano en su tiempo (tuvo el récord de 2.130 partidos consecutivos jugados, que se mantuvo durante 56 años, con perfomances de excelencia), quien debió retirarse en 1939, cuando se le diagnosticó la enfermedad, por entonces poco conocida.
Cuando sus compañeros le pidieron que explicara qué sentía, los retó a volcarse un balde de agua helada, para que experimentaran apenas una pequeña parte de lo que la dolencia producía en los albores de su desarrollo, con la condición de que cada uno de ellos que lo llevara a cabo donara 10 dólares para que se investigara sobre la ELA. Con un pronóstico de sobrevida de tres años, Henry Louis “Lou” Gehrig, no llegó a cumplirlo. La enfermedad también se conoce con su nombre.

ELA: una enfermedad neuromuscular degenerativa
Se desconoce qué la causa. Ocurre que las neuronas que regulan los movimientos voluntarios van dejando de cumplir su función y eventualmente mueren, con lo cual dejan a los músculos sin la información, lo que conduce a que estos realicen un proceso de atrofia progresivo.
Suele afectar más a hombres que a mujeres, en una proporción de 3 a1.
Si bien entre un 5 y un 10% de los casos se debe a herencia, la mayoría de ellos se desencadena sin que, al menos hasta el momento, pueda determinarse alguna circunstancia que la viabilice. Como consecuencia, tampoco es posible su prevención.

Su nombre implica:
Esclerosis: es el endurecimiento patológico de un órgano o tejido. Ello es así porque, a medida que se produce la degradación de la zona, esta va adquiriendo rigidez.
Lateral: hace referencia a las áreas de la médula espinal donde se ubica parte de las células nerviosas que dan señales y controlan los músculos.
Amiotrófica: se compone de tres partes. “A” es una partícula que implica negación o carencia. “Mio” es un prefijo que se utiliza en la lengua para designar a un músculo (miocardio, mioma). “Trófica” es un término de la Biología que remite a lo perteneciente o relativo a la nutrición. Por lo tanto, quiere decir que los músculos no son alimentados por las señales que les permiten su adecuado funcionamiento.
Un hecho curioso es que muy raramente se afectan los músculos que mueven los ojos y que no compromete a los que no requieren de la voluntad para cumplir sus funciones, como, por ejemplo, el corazón y el sistema digestivo, y sí otros, como ocurre con los que intervienen en la respiración.
Según diversos informes y estudios, se estima que afecta a 0,4 a 5 por cada 100.000 nacimientos, aunque se carece de estadísticas confiables al respecto, como es usual que ocurra con las enfermedades que se consideran raras por su relativo bajo número de casos.
Usualmente, se manifiesta entre los 40 y los 70 años, con mayor frecuencia rondando los 50, pero existen personas que desarrollan ELA a edades muy tempranas, como el caso del físico experimental y divulgador científico Stephen Hawking, a quien se le diagnosticó a los 21 años, o el propio Gehrig, a quien se le detectó a los 35.
Otra de sus características es la progresividad, es decir, su empeoramiento con el transcurso del tiempo.
En cada paciente se produce a distinto ritmo, e incluso este puede variar y acelerarse, enlentecerse y hasta detenerse durante algunos períodos en una persona determinada, aunque al menos hasta en presente, no detiene su marcha.
En general, cuanto más temprana sea la aparición, mayores son las expectativas de vida.
En ese sentido, en el 25% de los casos, aproximadamente, la sobrevida llega a los 5 años y apenas un 10% sobrepasa los 10 (uno de los más notables al respecto es el del citado Hawking, que lleva más de medio siglo conviviendo con la ELA, cuando su pronóstico era de apenas dos). La inmensa mayoría sufre un desenlace fatal alrededor de los 2/3 años.

Los síntomas
La primeras manifestaciones suelen ser leves. Es una de las razones por las que se estima que los diagnósticos de ELA tardan entre 12 y 20 meses para producirse tras el comienzo de los síntomas.
En los inicios, suele presentarse como pérdida de fuerza muscular en un brazo o pierna; leves temblores, calambres o rigidez en los músculos, apenas perceptibles inconvenientes en el habla o algunas dificultades para masticar y/o tragar.
Paulatinamente, esas sutiles expresiones cobran mayor importancia y se hacen notables y se acompañan de la progresiva atrofia de la musculatura.
Es común que empieza afectando una zona (por ejemplo, una pierna), para luego extenderse hacia otras.
El cuadro sintomatológico es pasible de dividirse en etapas, que tienen más que ver con el grado de afectación corporal que con una precisión temporal, puesto que, como ya expresáramos, pese a que en general el proceso completo de la enfermedad se cumple en un período acotado, su desarrollo no es lineal y cada paciente presenta diferencias respecto de los demás.
La primera etapa se caracteriza por la levedad de los síntomas, con pequeños indicios tales como la disminución de la fuerza en alguna de las extremidades, algunos problemas para respirar, leves alteraciones en la emisión de la palabra e inconvenientes asociados a la disfagia. Todavía no se ve comprometida la movilidad de la persona, que puede tener cierta tendencia a tropezar, pero puede caminar.
En la segunda, aquella disminución del vigor afecta a dos o más extremidades. La marcha se hace dificultosa y aumentan los problemas de emisión de la palabra (disartria) y los asociados con la deglución, hasta el punto en que comienza a resultar dificultoso tragar la propia saliva. Por otro lado, comienza a hacerse evidente la atrofia de los músculos comprometidos, al notarse la disminución de su tamaño.
La tercera etapa se caracteriza por la exacerbación de la sintomatología. La disminución de la fuerza afecta a las cuatro extremidades y ya no es posible caminar sin ayuda, al tiempo que las tareas más simples, tales, como por ejemplo abotonar una prenda se hacen poco menos que imposibles. La disfagia también se acentúa, causando problemas de alimentación y también la respiración se complica aun más.
En la cuarta etapa, todas las características antes señaladas empeoran dramáticamente. Así, la disminución generalizada y severa de la fuerza muscular hace que la persona quede postrada, sea en cama o, a lo sumo, en una silla de ruedas. mientras que los problemas respiratorios pasan a ser un problema serio y también lo referido a la alimentación. Prácticamente ningún músculo puede moverse, por lo que se llega a un estado de parálisis.
A lo largo de toda la enfermedad se registran espasticidad, movimientos musculares involuntarios y calambres, que crecen en intensidad con el avance de la ELA.
Oído, tacto, gusto y vista no sufren mayores detrimentos, así como la mayor parte de los pacientes no presenta deterioro mental, aunque aproximadamente un 10% de ellos puede llegar a tener dificultades para planificar, tener flexibilidad mental, mantener la atención o hablar adecuadamente (más allá de los problemas musculares), mientras que se señala que un 15% de ellos es susceptible de manifestar una mayor propensión a los cambios de conducta, como indiferencia, irritabilidad, agresividad e impulsividad. Claro que ello podría deberse, más que a una afectación neurológica a aspectos emocionales ante la presencia de una enfermedad que postra y que tiene un desenlace fatal en un tiempo breve, lo que no todas las personas son capaces de soportar con estoicismo.
En algunos estudios se indica que entre el 5 y el 20% puede llegar a un cuadro de demencia, lo que indicaría que, además de las células nerviosas motoras, existiría la afectación de otras, aunque otros desmientan esta posibilidad o la atribuyan nuevamente a factores emocionales.
Otras complicaciones que pueden presentarse son los derivados de la aspiración de alimentos sólidos o líquidos, neumonía y las ulceraciones en los casos de las personas postradas.
Una constante en la gran mayoría es que, por los problemas de deglución, sumados a la atrofia muscular, es la pérdida de peso.

El diagnóstico
Si bien los síntomas son la primer alerta que indica la posibilidad de ELA, es necesario descartar que la sintomatología observada sea producto de alguna otra causa.
Para ello, suele recurrirse a exámenes sanguíneos para descartar alguna otra dolencia; estudios de observación de la respiración, para constatar si los músculos correspondientes están afectados; resonancia magnética o tomografía computadorizada de la zona cervical y de la cabeza, para eliminar como causa otras enfermedades o lesiones que puedan producir síntomas análogos; electromiografía, para constatar qué músculos y nervios no están funcionando correctamente; análisis de velocidad de conducción nerviosa; mielograma de la columna cervical, entre otros que sirvan para constatar la presencia de ELA y/o que desestimen otros factores posibles.
Por supuesto que el análisis clínico y la escucha del paciente es lo que orienta el diagnóstico y el médico es quien requerirá los análisis pertinentes.
De todas maneras, algunas asociaciones, basándose en su experiencia, recomiendan que, en caso de que la diagnosis la realice un profesional que no esté especializado en ELA, se recurra a una segunda opinión con quien tenga experiencia en la enfermedad, para confirmar o descartar su existencia.

Tratamiento
En la actualidad, no hay cura para la ELA, sino que su tratamiento se orienta a aliviar la intensidad de los síntomas.
Así, suele recurrirse al baclofeno o al diazepam para reducir y controlar la espasticidad y lograr que la persona pueda desenvolverse mejor, sin las molestias que ello implica en la vida cotidiana.
A su vez, el trihexifenidil o la amitriptilina ayudan a quienes presentan problemas para deglutir su propia saliva.
Una droga con casi 20 años en el mercado, el riluzol, si bien no termina con la enfermedad, parece retrasar sus efectos en algunos pacientes.
Si bien no se sabe exactamente cómo o por qué, se cree que reduce la expresión de glutamato (es un neurotransmisor) en el cerebro, que se encuentra sobreexpresado en las personas con ELA y su reducción ralentiza la progresión de la enfermedad, aumentando las posibilidades de sobrevida, aunque no funciona igual para todos.
Este medicamento posee algunos efectos secundarios como mareos, fatiga, somnolencia, problemas gastrointestinales y afectación de las funciones hepáticas, entre otras, que algunos pacientes no toleran, por lo que debe suspenderse el tratamiento.
Otro aspecto a considerar es que en cuanto la disfagia se hace severa, suele requerirse una sonda de gastrostomía, esto es, la implantación, mediante un procedimiento quirúrgico, de un tubo que lleve alimento directamente al estómago. Incluso antes de llegar a ese punto, es necesario tener en cuenta que la dieta, además de prevenir la pérdida de peso que suelen experimentar estas personas, debe componerse de comidas que se adapten lo más posible a los problemas de deglución.
La fisioterapia, los procedimientos de rehabilitación y las ayudas ortopédicas, así como las sillas de ruedas suelen ser necesarios para mantener a los individuos lo más activos y en la mejor condición posible.
La terapias del habla mejoran la posibilidad de comunicación, y cuando los músculos respectivos ya no responden, puede recurrirse a otras formas de comunicación a través de computadoras, por medio de tableros alfabéticos y tantos otros dispositivos disponibles, aprovechando el movimiento residual o el de los ojos, que muy raramente se ve afectado.
También es usual recurrir a terapias psicológicas y a la participación en grupos de ayuda y soporte, no solamente por parte de los propios pacientes, sino de sus seres cercanos, puesto que no existe enfermedad ni discapacidad que afecte solamente al paciente.

Las investigaciones
Pese a que fue descripta por primera vez en 1869 por el médico francés Jean Marie Charcot (en Francia se la conoce también como Enfermedad de Charcot), recién en los últimos años se produjeron avances en su investigación que van más allá de la descripción de sus síntomas y efectos.
En algún momento se pensó que la dieta podía tener algo que ver, tomando los ejemplos de la isla de Guam y de una región de Japón, en la que la incidencia de ELA era astronómicamente mayor que la de la población general. Pero cuando se tomaron las medidas para mejorar la alimentación, la casuística sólo pudo equipararse con la del colectivo.
Si bien las investigaciones todavía se centran en comprender cómo y por qué se produce esta enfermedad, hay estudios que comenzaron a develar sus mecanismos.
Algunos de ellos apuntan a que el problema podría estar en la degradación del ácido ribonucleico y cómo afecta ello a la expresión de ciertos genes que conduciría al desencadenamiento de la ELA.
Otros apuntan a disfunciones genéticas que involucran a distintos genes, en lo que no existe un acuerdo sobre cuáles de ellos estarían implicados.
En la actualidad se hallan en curso innumerables trabajos que buscan dar cuenta de qué es lo que afecta solamente a las células nerviosas motoras. Parece que la base está, una vez más, en un problema que involucra a la genética, es decir, el delicado balance de genes y las sustancias que ellos regulan.
Aunque todavía no se está cerca de poder contar con algún medicamento que revierta o altere significativamente la progresión de la ELA, la cantidad y la calidad de los científicos involucrados en su estudio permite albergar buenas esperanzas de que no llevará mucho tiempo más para que comiencen a aparecer resultados alentadores.

Final
Además de los fondos recaudados y la visibilización de la enfermedad que se logró con la campaña que remedó aquella acción de Lou Gehrig, que ya de por sí implica un beneficio importante, es muy posible que ello también implique que se redoblen los esfuerzos para tratar de desentrañar los misterios que la ELA propone al mundo científico.
Teniendo en cuenta que, por ejemplo, solamente en España casi 3 personas son diagnosticadas con ELA cada día y que más de 15 en los EE.UU. (400 en el mundo), y que la sobrevida es tan corta, urge hallar una solución para una enfermedad que es mortal.

Ronaldo Pellegrini
ronaldopelle@yahoo.com.ar

Fuentes:
- http://www.nlm.nih.gov/medli neplus/spanish/ency/article/000688.htm
- http://www.alsa.org/en-espanol/qu-es-la-ela.html
- http://www.asociacionela.org.ar/
- http://www.fyadenmac.org/sobre-ela.html
- http://www.fundela.info/
- http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3865770/
- http://www.mayoclinic.org/di seases-conditions/amyotrophic-lateral-sclerosis/basics/treatment/con-20024397
- http://www.healthcommunities.com/als/treatment.shtml
- http://www.med.nyu.edu/content?ChunkIID=103827

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